Tulburările mentale și de dezvoltare ale copilăriei includ tulburări de neurodezvoltare, tulburări emoționale și comportamentale care au un impact negativ larg și grav asupra bunăstării psihologice și sociale. Copiii cu aceste tulburări necesită un sprijin suplimentar semnificativ din partea familiilor și a sistemelor educaționale, mai ales că majoritatea tulburărilor persistă frecvent la vârsta adultă (Nevo și Manassis 2009; Polanczyk și Rohde 2007; Shaw și alții 2012). ”Acești copii sunt mai predispuși să experimenteze o traiectorie de dezvoltare compromisă, cu o nevoie crescută de servicii medicale și de invaliditate, precum și un risc crescut de probleme de comportament…”(Fergusson, Horwood, și Lynskey 1993).
Autismul este o tulburare neurodivergență care se manifestă ca dificultate în interpretarea indiciilor și regulilor sociale, aderență puternică la rutine și ritualuri și sensibilitate senzorială și apare ca urmare a diferențelor de dezvoltare neurologică. O persoană cu autism ar putea face față dificultăților asociate cu neurodivergența lor, dar asta se poate obține doar cu multă deschidere, asumare, conștientizare venită din partea aparținătorilor sau îngrijitorilor deoarece terapiile care trebuie urmate de copiii cu autism trebuie făcute cu sfințenie și de preferat, de la o vârstă cât mai fragedă. În acest fel, șansele de recuperare cresc.
Evaluarea psihologică pentru autism include observațiile comportamentale furnizate de părinți și profesori, precum și testarea și observațiile comportamentale completate de evaluator. De cele mai multe ori, multe persoane cu autism au un diagnostic suplimentar de sănătate mintală. Comorbiditățile medicale sunt, de asemenea, frecvent observate în tulburarea spectrului de autism, inclusiv ADD/ADHD, convulsii, probleme dentare, tulburări de somn și simptome gastro-intestinale.
Autismul este o tulburare de neurodezvoltare care are repercursiuni pe tot parcursul vieții. Persoanele cu autism au dificultăți în a se concentra asupra activităților care nu sunt preferate, dar se concentrează pe activități de interes. Tulburarea de spectru autist este o afecțiune legată de dezvoltarea creierului care afectează modul în care oamenii îi văd pe alții și socializează cu ei. Condiția include, de asemenea, modele limitate și repetate de comportament. Termenul „spectru” se referă la gama largă de simptome și la severitatea acestora.
De ce e important diagnosticul corect în această afecțiune
Având în vedere complexitatea acestei tulburări, de multe ori în diagnosticarea autismului sunt surprinse aspecte din alte tulburări și de aici apar multe asemănări între acestea.
Tulburări de anxietate. Multe persoane cu autism îndeplinesc criteriile pentru o tulburare de anxietate. Cu toate acestea, înainte de a fi identificate ca autiste, multor persoane li se spune că au anxietate, mai degrabă decât autism. O nevoie puternică de rutină, dificultăți în tranziția bruscă sau neanticipată și crizele senzoriale pot arăta ca o tulburare de anxietate. În plus, în cazul în care o persoană cu autism a experimentat reacții adverse din cauza dificultății de interpretare a indiciilor sociale, acestea ar putea deveni extrem de anxioase în mediul social. De exemplu, dacă cineva a fost diagnosticat cu tulburare de anxietate socială și observă că anxietatea provine adesea din conversațiile imprevizibile sau din dificultățile de descifrare a limbajului corpului și tonului vocii, anxietatea ar putea fi secundară autismului.
Tulburarea de personalitate Borderline. Tulburarea de personalitate Borderline (BPD) este o afecțiune marcată de instabilitate a dispoziției, comportament impulsiv și dificultate în întrețierea relațiilor interpersonale. Ca și în cazul altor diagnostice, este posibil ca o persoană cu autism să aibă și o tulburare de personalitate. Cu toate acestea, uneori, neurodivergența este diagnosticată greșit ca o tulburare de personalitate, iar acest lucru este deosebit de frecvent la femei.
Sindromul Rett. Sindromul Rett este o tulburare genetică rară care afectează în principal fetele. Se caracterizează printr-o regresie în dezvoltare, pierderea abilităților de vorbire și motorii și mișcări repetitive ale mâinilor (și în autism există această nevoie de stimulare și de multe ori, copiii sau adulții cu autism fac mișcări repetitive). Sindromul Rett este cauzat de o mutație în gena MECP2. Autopsiile pe creierul acestor indivizi indică o patologie diferită de autism; cu toate acestea, copiii afectați de sindromul Rett prezintă adesea comportamente asemănătoare autismului, cum ar fi mișcările repetitive ale mâinilor, mersul prelungit al picioarelor, balansarea corpului și problemele de somn. În cele mai multe cazuri, există o regresie în abilitățile cognitive, comportamentale, sociale și motorii pe tot parcursul vieții.
Tulburarea dezintegrativă a copilăriei (cunoscută și sub denumirea de sindromul Heller). Tulburarea dezintegrativă a copilăriei (CDD) este o tulburare rară. În Manualul de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mintale, ediția a 5-a (DSM-5), CDD este fuzionat în tulburarea spectrului autist. CDD are un debut relativ târziu și provoacă regresia abilităților dobândite anterior în funcționarea socială, lingvistică și motorie. Copiii cu această tulburare se confruntă cu o pierdere semnificativă a abilităților dobândite anterior, cum ar fi limbajul, abilitățile sociale și abilitățile motorii. Cauza este necunoscută, iar copiii afectați au atins adesea etape normale de dezvoltare înainte de regresia abilităților. Vârsta de debut este variabilă, iar regresia poate fi foarte rapidă, din păcate.
Tulburarea de comunicare socială. Tulburarea de comunicare socială (SCD) este o tulburare recent recunoscută care este similară cu autismul. SCD se caracterizează prin dificultăți în comunicarea socială, cum ar fi înțelegerea indicilor nonverbali, inițierea și menținerea conversațiilor și interpretarea situațiilor sociale. Tulburarea de comunicare socială (SCD) se caracterizează prin dificultăți persistente în utilizarea limbajului verbal și nonverbal în scopuri sociale. Dificultățile primare pot fi în interacțiunea socială, înțelegerea socială, procesarea limbajului sau orice combinație a celor de mai sus (Adams, 2005). Comportamentele de comunicare socială, cum ar fi contactul vizual, expresiile faciale și limbajul corpului, sunt influențate de factori socio-culturali și individuali (Curenton & Justice, 2004; Inglebret et al., 2008). Există o gamă largă de norme acceptabile în interiorul și între indivizi, familii și culturi. Provocările specifice în materie de comunicare pot deveni evidente atunci când apar dificultăți în următoarele situații:
- comunicarea în scopuri sociale în moduri adecvate contextului social specific
- schimbarea comunicării pentru a se potrivi contextului sau nevoilor ascultătorului
- urmărirea regulilor de conversație și povestire
- înțelegerea limbajului nonliteral sau ambiguu
- înțelegerea a ceea ce nu este explicit menționat
- gramatica propoziţiilor şi semantica lexicală
- limbaj inferențial
- înțelegerea discursului
- interpretarea greșită a sensului contextual
Sindromul X Fragil. Sindromul X fragil este o tulburare genetică care afectează dezvoltarea intelectuală, comportamentul și caracteristicile fizice. Persoanele cu sindrom X Fragil pot prezenta unele dintre aceleași simptome ca autismul, cum ar fi anxietatea socială, dificultățile de comunicare și comportamentele repetitive. Aproximativ 15% până la 20% dintre cei cu sindrom X Fragil prezintă comportamente de tip autist, cum ar fi contactul vizual slab, mișcările repetitive din mâini, mușcarea mâinilor și abilitățile senzoriale slabe. Problemele de comportament și întârzierea vorbirii/limbajului sunt, de asemenea, caracteristici comune ale sindromului X Fragil și autismului. Persoanele cu sindrom X fragil au, de asemenea, o serie de caracteristici fizice recunoscute, inclusiv un palat arcuit înalt, strabism, urechi mari, față lungă, testicule mari la bărbați, tonus muscular slab, picioare plate și, uneori, anomalii ușoare ale valvei inimii.
Sindromul Landau-Kleffner. Sindromul Landau-Kleffner este o formă rară de epilepsie care se manifestă ca o formă de afazie (pierderea limbajului), care se dezvoltă de obicei între 3 și 7 ani. Este de două ori mai frecventă la bărbați decât la femei și este adesea diagnosticată în asociere cu autism. Inițial, acești indivizi au o dezvoltare sănătoasă, fără probleme, cu vorbire și vocabular normal. Acești indivizi își pierd mai întâi capacitatea de a înțelege (adică vorbirea receptivă) și apoi capacitatea lor de a vorbi (adică vorbirea expresivă). Aceste schimbări pot apărea treptat sau brusc. Persoanele cu sindromul Landau-Kleffner au modele EEG anormale (adică unde cerebrale) în lobul temporal (situat pe părțile laterale ale creierului) și în regiunile temporo-parieto-occipitale în timpul somnului. Diagnosticul acestui sindrom implică, de obicei, examinarea modelelor EEG în timpul somnului. Aproximativ 70% dezvoltă epilepsie; iar aceste convulsii sunt de obicei rare și pot fi cu sau fără convulsii.
O caracteristică comună a sindromului Landau-Kleffner este eșecul de a răspunde la sunete. Astfel, părinții își pot suspecta copilul de pierderea auzului. Caracteristicile autiste observate la persoanele cu sindrom Landau-Kleffner includ insensibilitatea la durere, agresivitatea, contactul vizual slab și problemele de somn.
Sindromul Prader-Willi. Sindromul Prader-Willi este o tulburare care este uneori asociată cu autimsul. Caracteristicile clasice ale acestei tulburări includ o obsesie cu alimente care este adesea asociată cu mâncarea impulsivă, construirea compactă a corpului, caracteristicile sexuale subdezvoltate și tonusul muscular slab. Din cauza obsesiei lor pentru mâncare, mulți oameni afectați de sindromul Prader-Willi sunt supraponderali. Majoritatea persoanelor afectate de sindromul Prader-Willi au deficite mentale ușoare. Sindromul Prader-Willi (PWS) este o afecțiune genetică caracterizată prin tonus muscular scăzut (hipotonie) și dificultăți de hrănire, ducând la o creștere lentă. Totodată, persoanele afectate au adesea apetit excesiv, ceea ce poate duce la obezitate. În plus, PWS poate provoca întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale ușoare până la moderate, tulburări cognitive, tantrumuri temperamentale, încăpățânare, comportamente repetitive și tendințe obsesiv-compulsive. Având în vedere simptomele care se suprapun între PWS și Tulburarea de Spectru Autism (ASD), există o suspiciune în rândul clinicienilor, familiilor și profesioniștilor că aceste două condiții pot coexista. Unele dintre comportamentele care sunt comune atât sindromului Prader-Willi, cât și autismului sunt:
- întârzieri în limbaj și dezvoltarea motorie
- dificultăți de învățare
- probleme de hrănire în copilărie
- tulburări de somn
- tantrumuri temperamentale
- prag de durere ridicat
Sindromul Prader-Willi afectează aproximativ 1 din 10.000 de persoane. Majorității persoanelor care suferă de această tulburare îi lipsește o mică porțiune a cromozomului 15 care pare să provină din partea paternă a familiei. Atunci când o mică parte a cromozomului 15 lipsește și provine din partea maternă, persoana poate suferi de sindromul Angelman.
Sindromul Angelman. Sindromul Angelman este o tulburare genetică rară care se caracterizează prin dizabilitate intelectuală, tulburări de vorbire și convulsii. Persoanele cu sindrom Angelman pot prezenta, de asemenea, unele dintre aceleași simptome ca autismul, cum ar fi dificultatea interacțiunii sociale și a comunicării.
Sindromul Williams. Sindromul Williams (cunoscut și sub numele de sindromul Williams-Beuren) este o tulburare genetică rară în care o parte din materialul ADN de pe cromozomul 7 lipsește. Prevalența în populație este undeva între 1 din 10.000. Multe persoane cu sindrom Williams prezintă comportamente autiste. Acestea includ:
- întârzieri de dezvoltare și limbaj
- probleme în abilitățile motorii brute
- hipersensibilitate la sunete
Cu toate acestea, sindromul Williams include alte simptome care pot necesita tratamente diferite sau suplimentare. Un diagnostic este esențial pentru a maximiza calitatea îngrijirii. Acești indivizi diferă totuși de individul tipic autist, deoarece au, de asemenea, anomalii cardiovasculare, tensiune arterială ridicată, niveluri ridicate de calciu și sunt foarte sociabili.
Orice afecțiune, indiferent de denumirea pe care o are, are implicații complexe și profunde asupra vieții persoanelor în cauză și a familiei lor. A avea în familie un copil sau un adult cu orice fel de tulburare reprezintă un schimb total de priorități pentru cei care se îngrijesc de ei. Din păcate, orice disturbă sau modifică ideea de normalitate cu care suntem învățați de către societate este foarte dificil de integrat și de acceptat. În procesul nostru personal, avem nevoie însă de blândețe față de sine, de putere fizică, emoțională și mai ales, de puterea acceptării care ajunge să fie cheia spre eliberare.
